TGScope
Settings
Theme
TopicGenetics & DNAJune 2026

Genetics & DNA — June 2026

What Telegram channels wrote about Genetics & DNA in June 2026: 122 posts from 99 channels, collected automatically from public Telegram channels.

122 posts·99 channels

More posts — page 5

122 posts total

Сегодня День ресторатора.

И так получилось, что это тоже мой профессиональный праздник, потому что у меня много сфер, много ролей, и рестораны - это отдельная часть моей предпринимательской жизни.

Несколько дней назад у меня был онлайн с одним большим очень уважаемым мной ресторатором в стране, мне было важно посоветоваться, свериться, услышать взгляд человека, который давно внутри этой индустрии, и где-то в середине разговора он вдруг сказал мне: «Знаете, вообще не надо ресторанным бизнесом заниматься».

Я спросила: «Почему?» И он начал объяснять, что это тяжёлый, неблагодарный, высокооперационный бизнес, где слишком много процессов, человеческого фактора и тонких мест, и если смотреть на него только через финансовую модель, то вопросов к нему сейчас правда больше, чем ответов.

И я с ним согласна. Ресторанный бизнес правда очень романтизируют, хотя на самом деле это один из самых трудных бизнесов: с одной стороны - почти завод по производству еды, где нужны система, дисциплина, цифры, себестоимость и процессы, а с другой - очень тонкий сервис, где нужны нежность, вкус, красота и внимание к человеку.

И я ответила очень искренне: потому что я люблю это дело. Я сказала, что мне безумно нравится видеть, как люди едят вкусную, честную, красивую еду из красивой посуды, как доедают тарелки до конца, возвращаются за любимым блюдом, отмечают у нас дни рождения, встречаются с друзьями, делают предложения, узнают пол будущего ребёнка, приходят просто выдохнуть.

То есть, я каждый день вижу счастливых людей у нас в ресторане GIO, в Lucky Duck бистро, в кафе «Фая», и их улыбки делают меня счастливой.

После этого он немного помолчал и сказал, что тогда меняет своё мнение, потому что если смотреть на ресторан так, тогда в этом есть смысл. И что это звучит как манифест.

И, наверное, это правда очень про моё ДНК. Я люблю делать людей счастливыми, я вижу в этом много смысла.

Поэтому сегодня я хочу поздравить нашу ресторанную команду, потому что за каждой тарелкой, каждым завтраком, каждым ужином и каждой улыбкой гостя стоит огромное количество людей, которые каждый день делают так, чтобы всё это жило. Ребята, знаю, читаете, я вам очень благодарна!

И хочу поздравить гостей, потому что ресторан существует только ради людей, которые приходят и наполняют это место жизнью. Спасибо ❤️

Кое че выложили, до вечера еще закинем в барахолку пару вещей. И вроде все, разобрали все остатки

https://bez-dna.ru/categories/clothes

Ребята, это праздничное закрытие бренда ко дню рождения. Ждать новые дропы и откладывать принятие решения бессмысленно.

Тут остатков до понедельника осталось.

​​​​​​​​​​​​​​Автор: Пол Дж. Макоули Название: роман-эпопея Слияние Жанр: #фантастика, #научнаяфантастика, #космоопера, #планетарнаяфантастика, #приключенческое, #закончен Рейтинг: 7,30 Это — Слияние. Искусственно созданный мир. Мир гигантской, сквозь космос текущей Реки. Мир ее побережий и ее островов, ее тайн и ее загадок... Это — Слияние. Мир, ставший домом для тысяч странных рас, чей геном преобразован был некогда таинственными Хранителями, давно исчезнувшими где-то в Черной Дыре. Мир, брошенный своими богами. Мир, в который недавно вернулись Древние — прародители Хранителей, еретические боги, затерявшиеся во времени и пространстве соседней галактики. Это — Слияние. Мир, в который однажды пришел Йама. Дитя, что найдено было на груди мертвой женщины в белой ладье, плывшей по Великой Реке. Дитя, что выросло в странного юношу — юношу, способного управлять машинами, царящими над народами Слияния. Дитя реки, коему предстоит стать то ли спасителем, то ли погубителем мира Слияния. Ибо он — СВОБОДЕН. Свобода же воли несет перемены. А мир Слияния стоит, только пока он неизменен... Состав: + Будем гулять и веселиться (1997) + Внимая ангелу [= Заново рождённые; Записать Ангела] (1995) 1. Дитя реки (1997) 2. Корабль Древних (1998) 3. Звёздный Оракул (1999)

Современные проблемы биологии: AI решит всё?

Лет десять назад на тех, кто пытался применять искусственный интеллект в своих исследованиях, в академическом сообществе смотрели косо. Но затем нейросети стали обыгрывать человека в го и шахматы, научились предсказывать укладку белка, а потом начался бум генеративных моделей.

Если отбросить хайп, сегодня разработка AI-алгоритмов выглядит как кратчайший путь к успеху в науке. Вызовы, казавшиеся невозможными, преодолеваются благодаря машинному обучению.

Факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ и компания Бластим продолжают серию лекций о трендах и перспективах в биотехе. Следующая встреча с доктором биологических наук, профессором ФББ МГУ Борисом Фенюком состоится в понедельник 8 июня в 15:00 мск.

Борис Александрович поделится своим видением будущего и расскажет, как AI изменил естественные науки и какие открытия уже внедрены в индустрию: • предсказание структуры белков • анализ геномов • in silico drug design • персонализированная медицина • синтетическая биология

🔗 Зарегистрироваться и оставить вопрос на сайте: https://agency.blastim.ru/bio_ai Или быстро в боте: https://s.salebot.pro/fbbmsu_ai_1

Jun 6, 08:37 AMMore from @sberlogabig

НАТУФИЙЦЫ жили давно, 14 тыс. лет назад на Ближнем Востоке, но благодаря тёплому сухому климату Леванта до нас дошли их культовые места погребений. А наука, опираясь на обширный антропологический материал из погребений Айн-Маллаха, Эль-Вад, Хайоним и Кебара и данные палеогенетики, может многое рассказать по костным останкам. Даже стать основой для художественной реконструкции внешности отдельного человека. Что я и попробовал сделать. Создать визуальный образ их мира, опираясь на древние артефакты и современные знания.

К счастью, у нас достаточно черепов, чтобы, используя краниофациальную аппроксимацию (да-да), воссоздать основные мышцы лица, желез и хрящей непосредственно по анатомическому рельефу черепа и местам прикрепления мышц. Конечно, такое изображение не отображает следы жизненного опыта, но это отличный способ буквально увидеть лица давно умерших людей. Но что насчёт цвета кожи, глаз или структуры волос? Здесь нам на помощь снова приходят черепа, которые сохранили для нас ДНК натуфийцев. Данные 2016 года осторожно указывают на относительно тёмную пигментацию кожи и цвет радужки глаз. Определить точный оттенок невозможно. Но если использовать современную шкалу Фицпатрика, наиболее вероятной выглядит кожа IV типа.

Переходим от черепов к костям! Наша героиня обладает внушительным для своего народа ростом 155 см при массе тела в 50 кг. При этом она реально сильная. Мы узнаем такие подробности, изучая геометрию поперечного сечения длинных костей и маркеры мышечного стресса (MSM), которые сохраняются в местах прикрепления мышц.

У натуфийцев вообще хорошо заметны следы регулярной нагрузки на верхние конечности. У женщин плечевые кости, локтевые суставы и зоны прикрепления мышц свидетельствуют о многолетнем тяжёлом труде по обработке сырья (возможно, шкур) и измельчению зерна вручную на каменных ступах и тёрках.

Женщина среднего возраста могла кратковременно поднимать от 10 до 30 кг и переносить грузы, достигавшие 50–60% массы её собственного тела (25–30 кг). На это указывают и изменения в местах прикрепления большой круглой и широчайшей мышц спины (m. teres major и m. latissimus dorsi). Такие следы обычно возникают при регулярном подъёме и переноске тяжестей. Просто посмотрите на спину нашей натуфийки.

А теперь перенесите взгляд ниже! Это прекрасно выделанная тонкая мягкая юбка из шкуры газелей вида Gazella gazella. Натуфийцев смело можно назвать охотниками на газелей, ведь они составляли до 80% их добычи. Эти древние жители Леванта превращали шкуры в мягкий материал, напоминающий замшу, даже без химического дубления кожи. Для этого использовался внушительный арсенал орудий труда: кремнёвые скребки с характерным износом от обработки кожи, костяные гладилки для разминания волокон и тонкие шилья. На каменных ступках сохранились следы смесей животных жиров и охры. Жиры препятствовали огрубению волокон, охра работала как антисептик и мягкий абразив. После такой обработки кожа приобретала мягкую бархатистую поверхность и рыжеватый оттенок.

Если судить по изящным костяным иглам с ушками, натуфийцы умели кроить и шить. Например, знаменитый артефакт — головной убор «Дамы из Эль-Вад» — состоял из сотен раковин денталиума. Раковины крепились к кожаной основе ровными параллельными рядами, что требовало точной разметки, аккуратного шва и хорошего владения техникой пошива. Не исключено, одежду не просто оборачивали вокруг тела, а подгоняли под фигуру и соединяли прочными швами из сухожилий животных или прочных растительных волокон крапивы и дикого льна.

@historiamaximum | #histmax_графика

Учёные «взломали» одну из самых неуловимых мишеней — рак поджелудочной железы. Новый препарат почти вдвое увеличил выживаемость пациентов.

Больше информации в материале Science daily

Рак поджелудочной железы остаётся одним из самых смертельных видов рака. Среди пациентов с метастатической формой заболевания, диагностированной в 2015–2021 годах, около 97% не переживали пятилетний рубеж.

Проблема в том, что болезнь долго развивается почти без симптомов. Когда появляются боли в животе или желтуха, опухоль часто уже успевает распространиться на другие органы.

Главный «двигатель» этого рака — мутация гена KRAS, которая встречается более чем в 90% случаев. Десятилетиями учёные считали её «недоступной для лекарств»: белок KRAS имеет такую структуру, что к нему практически невозможно было подобраться.

Новый препарат daraxonrasib действует не напрямую на KRAS, а через другой белок — cyclophilin A. В результате удаётся фактически отключить механизм, заставляющий раковые клетки бесконтрольно делиться.

На конференции 31 мая 2026 года были представлены результаты крупного исследования с участием 500 пациентов с метастатическим раком поджелудочной железы.

Результаты впечатляют: - средняя выживаемость выросла с 6,7 до 13,2 месяца; - риск смерти снизился на 60% по сравнению со стандартной химиотерапией; - пациенты реже прекращали лечение из-за побочных эффектов; - отмечалось улучшение качества жизни и уменьшение боли.

Это достижение открывает новую эпоху в терапии рака поджелудочной железы и приближает более точное, персонализированное лечение для тысяч пациентов.

Биотехнологии

Jun 5, 03:40 PMMore from @thisbiohack

Мозаичные эмбрионы - тема, в #эко, которая меня жутко путает. У меня теперь таких целых два! Один врач мне говорит: «мы таких не переносим». Другой: «вообще норм, мы даже процент мозаичности не проверяем». Ну и как тут пациенту принять решение?🤪

Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решению о таких эмбрионах.

👩🏻 Денис, давай начнём с базы. Что вообще такое мозаичный эмбрион? И может ли такой результат зависеть от качества лаборатории?

👨🏻‍⚕️ Мозаичным называют эмбрион, у которого часть клеток имеет нормальный набор хромосом (эуплоидные клетки), а часть хромосомные нарушения (анеуплоидные клетки). Такой вывод делают по результатам ПГТ-А - после биопсии нескольких клеток наружного слоя клеток эмбриона. Важно понимать, ПГТ-А анализирует не весь эмбрион, а лишь 5-10 клеток, которые впоследствии формируют плаценту (примерно 100), а не сам плод (≈50).

На результат действительно могут влиять особенности лабораторного процесса. Частота выявления мозаичных результатов в разных лабораториях может существенно различаться - от нескольких процентов до >20%. Это связано не только с биологией эмбриона, но и с особенностями биопсии, секвенирования и интерпретации данных. Более того, один и тот же образец теоретически может получить разную классификацию в разных лабораториях.

👩🏻 Разобрались, но почему вокруг мозаиков столько споров?

👨🏻‍⚕️ Потому что мы до сих пор не знаем, насколько точно результат биопсии отражает состояние всего эмбриона. С одной стороны, обнаружение мозаицизма связано со снижением вероятности успешной беременности. С другой стороны, накоплены данные о тысячах переносов мозаичных эмбрионов и большом количестве рождённых здоровых детей.

👩🏻 Насколько вообще важно деление на “низкую” и “высокую” мозаичность? И почему часть специалистов считает это деление не очень надёжным?

👨🏻‍⚕️ Результаты с долей аномального сигнала менее 20% эуплоидными, более 80% анеуплоидными, а дополнительно многие лаборатории используют градацию на низкий и высокий уровень мозаичности, чаще всего используя границу около 50%. Проблема заключается в том, что эти проценты не являются прямым подсчётом анеуплоидных клеток, это математическая интерпретация сигнала секвенирования, да ещё относительно маленького количества клеток.

👩🏻 Имеет ли значение, по какой именно хромосоме мозаичность? Есть какой-то простой «рейтинг» хромосом?

👨🏻‍⚕️ Да, есть значение. Особое внимание обычно уделяют хромосомам 13, 18, 21, X и Y, поскольку при их нарушениях может рождаться живой ребёнок с тяжёлыми нарушениями. Но каждый случай должен обсуждаться в индивидуальном порядке.

👩🏻 А что такое сегментарная мозаичность? И чем она отличается от “обычной” мозаики?

👨🏻‍⚕️ При полной мозаичности лишняя или отсутствующая копия затрагивает целую хромосому. При частичной (сегментарной) мозаичности изменён только её участок - делеция или дупликация определённого сегмента. Метаанализы показывают, что сегментарные мозаики в целом имеют более благоприятные результаты переноса по сравнению с мозаиками целых хромосом. Однако это не означает, что любые сегментарные нарушения безопасны, их последствия зависят от размера, локализации и вовлечённых генов, а последствия могут варьировать.

👩🏻 Насколько понимаю, раньше стандартом было не переносить мозаичные эмбрионы. Что говорят последние международные гайдлайны?

👨🏻‍⚕️ Действительно, ещё несколько лет назад многие центры вообще не рассматривали мозаичные эмбрионы для переноса. Сегодня позиция международных обществ изменилась: ASRM/PGDIS/ESHRE и другие признают возможность переноса мозаичных эмбрионов, особенно если отсутствуют доступные эуплоидные эмбрионы. При этом пациентам должны быть подробно объяснены ограничения метода, существующие риски и необходимость дальнейшего пренатального наблюдения.

⬇️ Окончание про реальные риски и выбор врача - в комментариях

#бесплодие #хозяйке_на_заметку #эко

Jun 5, 02:24 PMMore from @denprogen

Первые персональные планы действий уже на руках у клиентов — получите свой

Несколько недель назад мы начали тестировать новый формат консультаций с генетиком. Наша цель была простой: помочь клиентам не просто получить результаты теста, а понять, что делать с этой информацией дальше.

По итогам консультации каждый клиент получает персональную PDF-карту здоровья с приоритетами и рекомендациями, основанными на его результатах, образе жизни и запросах.

Первые участники уже прошли этот путь. Для многих из них результаты стали не просто интересным отчётом, а понятной системой дальнейших шагов: • какие анализы имеет смысл отслеживать в динамике • на какие особенности организма стоит обратить внимание • как выстраивать питание с учётом своих особенностей • какие подходы к физической нагрузке подходят лучше • какие вопросы обсудить с профильными специалистами

Главное, что появляется после консультации — ясность. Понимание того, на чём действительно стоит сфокусироваться сейчас и какие решения могут принести наибольшую пользу в долгосрочной перспективе.

До 8 июня включительно мы предлагаем этот новый формат консультации бесплатно первым 10 клиентам, которые приобретут Полный геном.

Доставка и забор бесплатно по России.

Заказать Полный геном

Если у вас остались вопросы, напишите нам — будем рады помочь.

ВАЖНА КАЖДАЯ МИНУТА ВАЖЕН КАЖДЫЙ РЕПОСТ ВАЖНЫ КАЖДЫЕ 100₽…

Нужна срочная помощь

Меня зовут Ксения, я руководитель сектора досуга СоцРесурc «Доступные Билеты». Более 5 лет мы вместе с командой делаем вашу культурную жизнь ярче и доступнее для вашего бюджета — и сейчас я прошу вашей помощи для семьи нашего администратора, Екатерины (многие знают её как Екатерину Феликсовну).

• У Екатерины дружная многодетная семья, двое детей — с инвалидностью. • Её муж, Николай, серьёзно болен: рецидив перешёл в острый миелобластный лейкоз (ОМЛ) с мутацией t(9;11) и перестройкой гена KMT2A — агрессивная форма, не отвечающая на стандартную терапию. • После первой химиотерапии Коля полностью ослеп. Сейчас состояние критическое — счёт идёт на недели.

Единственная надежда • Revumenib — препарат, специально разработанный для мутаций KMT2A (ингибитор MENIN). Он одобрен FDA; исследования показывают ответ примерно у 60% пациентов с похожими мутациями. В России препарат не зарегистрирован, но фонд из Санкт‑Петербурга согласился привезти его при условии передачи средств.

Для передачи в фонд - 05.06 необходимо 3.000.000₽. • На сейчас собрано почти половина суммы, но завтра деньги нужно передать — иначе шанс потеряем. • Коля сейчас в Боткинской больнице, подключён Минздрав и лично Т.Голикова, но официальные процедуры занимают недели — у нас нет такого времени.

ПОМОГИТЕ КАТЕ И КОЛЕ

Перевести любую сумму можно по ссылке на официальные счета сбора:

💳 https://www.tbank.ru/cf/8gR89yBwNA3 Екатерина Феликсовна К.

💳 https://messenger.online.sberbank.ru/sl/KMpO0RpCunnjPE0SR Екатерина Феликсовна К.

💳 Карта Т‑Банк: 2200 7017 9561 3014 (Екатерина К.)

🙏🏻 СДЕЛАЙТЕ РЕПОСТ — расскажите о сборе друзьям и в сообществах.

Прозрачность и документы (решение консилиума, рецепт по жизненным показаниям, сметы, чеки и отчёты о расходовании средств — вся прозрачность в канале Екатерины : https://t.me/glaza_dlya_dvoih

Я лично и вся наша команда просим каждого из Вас: помогите сохранить жизнь человека, мужа и отца трёх детей. Время критичное — деньги нужно внести в фонд до 05.06.

Спасибо каждому, кто уже откликнулся и кто поможет сейчас.

С уважением, Ксения

Jun 4, 04:01 PMMore from @k_deti_inv

14 ИЮНЯ — все в парк! Это главный донорский фестиваль года! 🎸🩸

🤩 14 июня — Всемирный день донора. И мы отметим его громко!

⬇️ ФМБА России + Центр крови + фонд «Огонь жизни» устраивают федеральное событие в Одинцовском парке культуры, спорта и отдыха.

❤️ 🎧Будет море музыки, эмоций и настоящих жизненных историй.

🔥 Хедлайнер — группа «Город 312».

❤️Главное, что тронет до слёз — встреча на сцене донора костного мозга и реципиента. Живой человек, который спас, и живой человек, которому спасли жизнь. Это жизненная история со счастливым продолжением!

Что еще ждет гостей?

📸 Фотозона «Донорское кресло» — сядь в кресло донора и сделай кадр для истории. 🧬Точка типирования и фотобудка «ДНК единой страны» — шаг в Федеральный регистр доноров костного мозга. 🩺Мастер-классы по оказанию первой помощи от Российского Красного Креста. 🏃 Спортивные минутки с известными спортсменами — разомнёмся с пользой. 🎨 Зона семьи: аквагрим и мастер-классы для детей — малыши не заскучают. 💼 Площадки молодёжного и корпоративного донорства.

❤️Кульминация — флешмоб «Большое сердце России».

Яркие эмоции гарантированы📲

⬇️Когда и где:

🧧Московская область, Одинцово, ул. Манжосовская, 1 (центральная площадка парка)

⏰Сбор гостей с 11:00. Официальная часть — в 12:00.

🖐👉👆 Участие бесплатное, но нужно зарегистрироваться. 👉 Ссылка для регистрации:

https://forms.yandex.ru/u/6a1c74ce1f1eb5138ffd46b6

Приходи сам, зови друзей, соседей, коллег.

🌟Донорство — это не скучно. Это ритм жизни. А 14 июня этот ритм будет особенным!

🩸Вместе по капле мы делаем большое дело!

💕Всегда рады вам в Центре крови!

🗓По адресу: г.Москва, Щукинская 6к2

#ЦентрКровиФМБАРоссии #ФМБА #ВсемирныйДеньДонора #ЯДонор #Одинцово #Город312 #ОгоньЖизни

💙Мы в ВК ✅Мы в ОК 💜 Подписаться на группу в МАКС

🩷Подписывайтесь на наш канал

🔔Босанудан кейінгі депрессия мен үшін ұзақ уақыт түсініксіз тақырып болып келді. Мен екі баланың анасымын. Бірақ, шүкір, өз басымнан ондай күйді өткерген жоқпын. Кейде ойлаймын: бұл нәрсе шынымен «генмен» беріле ме? Әлде жағдайға байланысты ма? Өйткені менің анамда бұған ойлануға да мүмкіндік болмаған сияқты. Ол кезде өмір басқа еді. Тіршілік үшін күрес, баланы асырау, тоқшылық емес — аман қалу маңызды болды. Сондықтан менде нақты бір жауап жоқ. Бірақ осы тақырыпты «АҚИҚАТ» подкастында тереңірек қарадық. Мамандармен бірге. Ал сіздер қалай ойлайсыздар? Босанудан кейінгі депрессия — генетика ма, әлде орта ма?

🔸کتابی فوق العاده برای علاقه مندان به زیست شناسی تکاملی از دریچه جدیدترین یافته های ژنتیک. نویسنده کتاب جیمز ای. شپیرو استاد میکرب شناسی در دانشگاه شیکاگو و از دانشمندان برجسته حوزه تکامل است. در این کتاب با نقد دیدگاه های سنتی در تکامل که تاکید بر فرآیندهای تصادفی در جهش زایی دارند بر روش های مهندسی ژنتیک طبیعی درون سلولی (که با مکانیسم های طبیعی درون سلولی در جهت تطبیق پذیری بیشتر، توالی ژنوم بازآرایی و تنظیم می شود) و همچنین اهمیت انتقال افقی DNA میان گونه های متفاوت میکروبی، جانوری و گیاهی و نقش اپی ژنتیک در فرآیندهای تکاملی، تاکید می شود. چنین پژوهش هایی نشان می دهد روش شناسی علمی به خوبی به روی فکت ها و یافته های نوین علمی گشوده بوده و انگاره های پیشین را بدون تعصب اصلاح و تکمیل می کند.

🆔@neurobiology_of_art

​​​​​​​​​​​​​Автор: Пол Дж. Макоули Название: цикл Тихая война Жанр: #фантастика, #научнаяфантастика, #космоопера, #приключенческое, #антиутопия, #незакончен Рейтинг: 7,54 Война между коалиционными силами Земли и её колониями на многочисленных спутниках и астероидах, мечтающими о независимости. Война, которая длилась недолго и велась в основном с помощью экономических и генетических диверсий, шпионажа и саботажа, вследствие чего и получила свое название — «Тихая война». Но она навсегда изменила общество и историю всего человечества... 1. Двадцать третий век. Земля, пережившая экологическую катастрофу, обращается к идеалам доиндустриального Эдема. Политическая власть на планете поделена между несколькими влиятельными семьями, в то время как миллионы людей заняты рабским трудом по восстановлению экосистемы. Между тем на лунах Юпитера и Сатурна потомками беглецов с Земли — дальними — построены автономные города и поселения, ведутся работы по изменению генома и поддерживаются традиции демократического общества. Хрупкое равновесие между дальними и династиями Земли нарушается выходцами из внеземных колоний, стремящимися вырваться из своего маленького искусственного рая, колонизировать другие планеты и дать человечеству новое направление развития. Земляне желают воспрепятствовать экспансии, пока не поздно. Политические махинации, диверсии, шпионаж — две ветви человечества движутся к войне... Состав: 1. Тихая война (2008) (2018) 2. Сады Солнца (2009) (2018)

Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌🔔 Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.

Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.

💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.

📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:

1️⃣В 2025 году опубликовали PhenoBrain, который автоматически изучает истории болезни, фенотип пациента и ищет диагноз. Авторы показали, что в ряде случаев система работала не хуже, а иногда и лучше экспертов генетиков. 2️⃣В 2026 году показали ИИ, который одновременно анализирует фенотип пациента, генетические данные, научную литературу и специализированные базы знаний - DeepRare. Написано, что он формирует дифференциальный диагноз с объяснением своей логики, прямо как врач. 3️⃣А ещё в 2026 году AlphaGenome - эта модель не ищет диагноз, а интерпретирует значение непонятных мутаций (генетических вариантов неопределённой значимости, VUS), особенно тех, которые часто становятся диагностическим тупиком.

Короче говоря, скоро диагносты не будут нужны 😄

Jun 4, 07:06 AMMore from @denprogen