Диета как лекарство: когда питание буквально спасает жизни 🥨
Мы привыкли воспринимать слово «диета» как часть ЗОЖ или способ похудеть. Но при некоторых состояниях особый режим питания — это не рекомендация, а жизненная необходимость.
Например, такое происходит при тирозинемии или фенилкетонурии — очень редких заболеваниях, которые когда-то гарантировали смерть в детском возрасте.
В этом посте расскажем, как устроены нарушения обмена веществ и как диета спасает людей.
👩⚕️ Автор: Татьяна Кекеева — врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Жизнь как чудо»
В желудочно-кишечном тракте белки из пищи расщепляются до отдельных аминокислот. В норме они используются для строительства клеток и тканей, а также участвуют в выработке гормонов и энергии.
Затем аминокислоты прерабатываются и выводятся из организма. Происходит этот процесс при участии определённых ферментов.
Но иногда из-за генетического нарушения нужный фермент не работает совсем или работает только частично. Тогда организм не может полностью перерабатывать некоторые аминокислоты или продукты их обмена. Их избыток оказывает токсическое действие на организм.
В первую очередь страдают:
• Печень — нарушается свёртываемость крови, растут печёночные ферменты, может развиться острая печёночная недостаточность
• Центральная нервная система — накопление токсичных веществ может приводить к тяжёлым неврологическим нарушениям
К таким заболеваниям относятся уже упомянутые тирозинемия и фенилкетонурия. Они являются орфанными заболеваниями, то есть очень-очень редкими: от английского orphan — сирота.
При таких нарушениях лечение включает специальную диету, которую необходимо соблюдать всю жизнь. Человеку приходится ограничивать или исключать продукты с высоким содержанием белка:
✖️ мясо
✖️ рыбу
✖️ молочные продукты
✖️ орехи
✖️ бобовые
✖️ шоколад
✖️ какао
Ещё несколько десятилетий назад такие диагнозы часто ставили только после появления первых симптомов — когда у ребёнка уже развивались поражение печени, неврологические нарушения или другие тяжёлые осложнения.
🔬 Сегодня ситуация изменилась благодаря расширенному неонатальному скринингу — обследованию, которое проводят новорождённым в первые дни жизни. С 2026 года в него входят 38 заболеваний.
Скрининг позволяет выявить заболевание ещё до появления симптомов и начать лечение как можно раньше.
После скрининга диагноз обычно подтверждают с помощью ДНК-диагностики. Такие исследования помогают точно определить заболевание и подобрать правильную терапию.
С 2009 года фонд «Жизнь как чудо» помогает семьям пройти эту диагностику: оплачивает генетические исследования редких болезней печени, которые не входят в программу ОМС.
Дети, которым диету назначили с первых дней жизни, могут развиваться нормально и не отличаться от сверстников. Сложность в том, чтобы соблюдать все правила питания:
• учитывать состав каждого блюда
• следить за количеством белка в рационе
• поддерживать баланс полезного, вкусного и разнообразного
• главное — объяснить ребенку, почему он не может питаться так же, как его одноклассники и друзья
Чтобы облегчить эту задачу, фонд «Жизнь как чудо» выпустил книгу «Моя книга рецептов. Низкобелковая диета» 🫕
Книгу подготовили совместно с врачами ведущих федеральных медицинских центров и семьями, которые уже живут с такими диагнозами каждый день.
В ней собраны рецепты, которые помогают сделать питание безопасным, разнообразным и удобным, а родителям — не рассчитывать содержание белка в каждом блюде самостоятельно.
Книга показывает, что с тяжёлой наследственной болезнью можно не просто выживать, соблюдая строгие рамки, а вкусно, ярко и полноценно жить.
Скачать книгу можно бесплатно ❤️🩹
Если в вашем окружении есть семьи, столкнувшиеся с такими заболеваниями, поделитесь с ними этой книгой.
#mediq_добро
