История многомиллионного сбора на спасительный препарат "Золгенсма" для четырехмесячного Леона из Узбекистана привлекла внимание интернет-сообщества после эмоционального обращения его мамы Анастасии к анонимным “хейтерам”. Не приводя никаких фактов или доказательств, женщина обвинила их в травле. В паблике Благотворительность на костях (БНК) к такому сценарию развитию событий давно привыкли: любые вопросы к документам, отчетам, целевому расходованию средств или ходу сбора организаторы частных сборов часто клеймят "сетевой травлей". Что ж, если маме тяжелобольного ребенка позволительно записывать подобные эмоциональные обращения вместо ответов и демонстрации документов, то и у подписчиков паблика есть полное право задавать логичные, пусть и неудобные вопросы.
Проблема рождения детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими тяжёлыми патологиями в Узбекистане уже давно переросла статус «роковой случайности» и превратилась в системный кризис.
Согласно масштабному исследованию проекта «1000 геномов Узбекистана», у 86% обследованных детей выявлен как минимум один дефектный ген (что вдвое превышает международную норму), а каждый второй ребёнок является носителем наследственной мутации нервной или психической систем. Исследователи прямо связывают это с высокой долей близкородственных браков, составляющих в отдельных провинциях до четверти всех союзов.
Масштаб проблемы официально подтверждают на государственном уровне. «Впервые мы увидели истинный генетический ландшафт нашего населения. Если большинство детей являются носителями скрытых генетических мутаций, остановить этот процесс без профилактики и генетического консультирования будет невозможно. Именно поэтому внедрение программ добрачного генетического скрининга имеет решающее значение», — заявила профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана». Подробности тут
Чем больше о проблеме говорят, тем выше осведомлённость людей и тем больше шансов на понятные и прозрачные сборы. Но у этой медали есть и обратная сторона. Громкий прецедент — сбор для Амалии Ибрагимовой — обернулся грандиозным скандалом: по сообщениям СМИ и заявлениям крупных блогеров, родители девочки ушли в закат с собранными средствами. Более того, первоначальный тяжелейший диагноз СМА у ребёнка якобы вообще не подтвердился, а спасительный укол ценой в миллионы долларов так и не был сделан. Подробности тут
И вот что странно. В России к пренатальной диагностике относятся серьёзно, поэтому клиники предлагают так называемый «Экспертный НИПТ», в который, по факту, входят несколько анализов: хромосомных нарушений плода, микроделеционных синдромов и скрининг носительства аутосомно-рецессивных заболеваний у будущей матери. В Узбекистане для получения аналогичного спектра услуг пациент сам (или по назначению врача) должен дополнительно сдать «Скрининг матери на СМА и муковисцидоз». Цены на эти анализы вполне сопоставимы с российскими: в России расширенная панель в «Геномеде» стоит около 40 тысяч рублей. Это сумма абсолютно несопоставима с многомиллионными затратами на лечение. И даже если мать, узнав, что у её ребёнка есть один из синдромов, выберет пролонгацию беременности, у семьи будет время подготовиться.
Но что мы видим в истории Леона? СМИ мама рассказывает, что диагноз был установлен не сразу, из-за чего заболевание успело нанести организму ребёнка необратимый ущерб. Но если посмотреть выписку, то оказывается, что первые клинические признаки заболевания родители заметили, когда ребёнку было 1,5 месяца, а уже в 2,5 месяца они получили диагноз СМА. Это весьма быстро. В Узбекистане, в отличие от России, тест на СМА не входит в список обязательных постнатальных исследований ребёнка, так что, услышав, что у малыша есть трудности при дыхании и он стал менее активным, врач проявил высокую настороженность и отправил ребёнка обследоваться дальше.
Из этой же выписки мы узнаём, что первое скрининговое УЗИ не выявило проблем у плода, и мама не получила направления на биохимический скрининг (кровь на ХГЧ и РАРР-А). В России это стандартное обследование, но в Узбекистане на него направляют только женщин из группы риска. Из России, где биохимический скрининг входит в список стандартного ведения беременности, а НИПТ предлагается женщинам из групп риска и тем, кто не успел пройти первый скрининг, это смотрится удивительно, но это так.
Почему же мать упрекает педиатров, а не гинеколога, не давшего хотя бы устный совет провериться? Почему оказываются виноваты те, кто оперативно отправил ребёнка на обследование, установил диагноз и обеспечил лечение? Или мы не всё знаем?
Если бы экспертный НИПТ был сделан вовремя, у семьи был бы реальный выбор: пролонгировать беременность или же использовать в следующий раз вспомогательные репродуктивные технологии и почти гарантированно родить здорового ребёнка. А пока за отсутствие выбора вынуждено платить всё общество: Дополнительными деньгами, ведь все мы знаем, что после волшебной Золгенсмы семья захочет, по примеру Бахтиных, добавить Рисдиплам для «более лучшего» результата. Нагнетанием страхов, ведь фонды и блогеры пишут о неминуемой смерти ребёнка (хотя он получает лечение) и том, что беда может прийти в каждый дом, и ни словом не упоминают о возможности предотвратить рождение больного ребёнка. Временем и эмоциональным ресурсом, когда этот самый ресурс сочувствия общества не безграничен. Пока огромные суммы и медийное внимание аккумулируются вокруг одного громкого случая, дети, чьи болезни нельзя было предотвратить по одному анализу крови, теряют шансы на жизнь.
Казалось бы, вот он шанс рассказать другим родителям, как избежать беды. Но вместо этого мама винит врачей, видит хейтеров во всех, кто задаёт резонные вопросы по сбору, и угрожает обратиться в органы с заявлением на «травлю ребёнка», чтобы она под этим ни имела в виду. Нет, никто не обязан заниматься просвещением и, скажем, популяризировать донорство костного мозга, не найдя донора своему ребёнку в национальном банке, или рассказывать о пренатальном тестировании. Но подобная нарциссическая зацикленность на себе каждый раз удивляет в тех, кто ищет помощи у общества и надеется на широту души чужих людей. Как и агрессия в адрес тех, у кого вроде как просят помощи.
В соцсетях мамы Леона акцент деликатно переносится на личные усилия родителей в медиапространстве. Нам подробно рассказывают о преодолении себя, о том, как непросто даётся вынужденная публичность и как матери «приходится учиться вести соцсети ради сына». И транслируемый героизм, как и мужество перед лицом выдуманных врагов, находит живой и вполне материальный отклик в сердцах благотворителей. Жаль, что все эти усилия, весь этот пыл не был направлен на получение базовой медицинской грамотности, которая бы позволила предотвратить трагедию. Ведь всего один тест мог бы предотвратить необходимость полагаться на доброту чужих людей.
Читать подробнее и обсудить в теме «Сбор для Леона со СМА: цена упущенного скрининга»
Иллюстрации